Penyakit langka merupakan penyakit yang jarang terjadi atau jumlah penderitanya sedikit. Biasanya, penyakit ini belum ada pengobatannya, sehingga sulit untuk disembuhkan. Salah satu penyakit langka di dunia adalah sindrom Riley Day alias orang yang tidak bisa merasakan sakit.
Di bawah ini akan dijelaskan beberapa penyakit langka di dunia yang sebagian memiliki gejala unik dan belum ada obatnya.
Daftar Penyakit Langka di Dunia yang Belum Ada Obatnya
Berikut daftar penyakit langka di dunia yang jarang diketahui banyak orang, yaitu:
1. Sindrom Riley Day
Sebagian dari Anda mungkin sudah mengetahui bahwa ada seseorang yang tidak bisa merasakan sakit karena mengalami sindrom Riley Day. Penderita sindrom ini akan kebal terhadap rasa sakit akibat dampak dari terganggunya sistem saraf sensorik.
Saraf sensorik berperan dalam mengendalikan seseorang dalam mengecap rasa, merasakan panas dan dingin serta merasakan rasa sakit. Gejala yang muncul akibat sindrom Riley Day, seperti sesak napas, tekanan darah tidak normal, sulit berbicara dan diare.
Sindrom Riley Day termasuk ke dalam salah satu penyakit langka di dunia. Beberapa kasusnya pernah ditemukan di negara-negara Eropa Timur atau orang yang memiliki keturunan maupun darah dari Eropa Timur.
2. Xeroderma Pigmentosum (XP)
Xeroderma Pigmentosum (XP) menjadi penyakit langka di dunia yang membuat penderitanya tidak boleh terkena sinar matahari walaupun hanya sebentar. Gejala yang ditimbulkan kalau terkena matahari adalah kulit kemerahan, melepuh, terbakar dan terasa sakit. Itu sebabnya, penderita ini harus terhindar dari paparan sinar matahari secara total.
Diperkirakan hanya ada satu 1 dari 250 ribu orang di dunia yang menderita Xeroderma Pigmentosum. Beberapa penelitian menyebutkan bahwa penyakit ini pernah ditemukan di Jepang dan beberapa negara Afrika.
3. Distrofi Otot Duchenne
Penyakit ini memiliki nama lain Duchenne muscular dystrophy yang hampir seluruhnya dialami pria. Distrofi otot duchenne terjadi akibat kelainan genetik yang membuat otot tubuh tidak tumbuh dan berfungsi normal.
Biasanya, penyakit langka ini menimbulkan beberapa gejala pada anak usia 3-4 tahun. Gejalanya berupa gangguan pada tumbuh kembang, kesulitan berjalan, kelemahan pada otot panggul, kaki serta bahu dan gangguan belajar.
4. Sindrom Tangan Alien
Gejala utama dari sindrom tangan alien (alien hand syndrome) adalah sulit mengendalikan gerakan tangan yang bergerak sendiri. Dalam kasus tertentu, gerakan yang tak terkendali ini juga bisa terjadi pada kaki.
Beberapa hal yang menyebabkan alien hand syndrome adalah pasca stroke, kanker, masalah otak maupun pasca operasi pada otak.
5. Progeria
Progeria termasuk ke dalam penyakit langka di dunia yang terjadi pada anak-anak. Akibat penyakit ini, tubuh akan menjadi cepat menua karena adanya perubahan genetik tidak normal.
Penyakit progeria dapat dikenali dengan sejumlah gejala, salah satunya mengalami kerontokan rambut dan hambatan pertumbuhan saat berusia 1 tahun. Gejala lainnya yang terdeteksi, yakni bentuk wajah sempit, rahang kecil, mata menonjol, gangguan pendengaran dan suara nyaring. Bahkan, penderita progeria juga mengalami masalah otot, sendi kaku dan tulang rapuh.
6. Demyelinating Disorder
Demyelinating disorder merupakan gangguan neurologis akibat rusaknya selubung mielin (lapisan pelindung serabut saraf otak, optik dan sumsum tulang belakang). Ketika selubung mielin rusak, maka serabut saraf di bawahnya juga bisa mengalami kerusakan dan menimbulkan jaring parut pada area tubuh.
Penyakit yang terjadi pada 1 dari 1 juta orang ini akan membuat pengidapnya kehilangan penglihatan, otot lemah dan kejang, gangguan BAB, kandung kemih serta hilangnya koordinasi tubuh.
7. Alkaptonuria
Alkaptonuria alias ‘penyakit urine hitam’ terjadi karena kelainan genetik yang langka. Di mana tubuh tidak mampu memecah asam amino, tirosin serta fenilalanin dengan benar yang membuat zat asam homogentisat alami penumpukan.
Sehingga, penderita alkaptonuria mengalami perubahan warna urine dan bagian tubuh lainnya menjadi hitam. Sebab, tubuh penderita ini tidak mampu mengurai asam homogentisat akibat rusaknya enzim.
Akibatnya, asam homogentisat mengumpul di seluruh jaringan tubuh dalam jangka waktu beberapa tahun. Kemudian, menyerang dan menggelapkan tulang rawan, tendon, kuku, telinga hingga jantung, lalu berbagai komplikasi penyakit pun akan bermunculan.
8. Cotard Syndrome
Cotard syndrome dikenal dengan sebutan ‘sindrom mayat berjalan’ merupakan kelainan yang terjadi pada neuropsikiatri (berkaitan dengan depresi). Kondisi ini membuat pengidapnya percaya bahwa ia sebenarnya sudah mati.
Tak hanya itu, penderitanya seringkali menganggap bahwa jiwanya, organ, darah atau bagian tubuh tertentunya sudah tidak ada. Sehingga, beberapa ahli menyebut bahwa cotard syndrome bukanlah penyakit, melainkan gejala dari kondisi kejiwaan.
Beberapa gejala dari sindrom ini, yaitu delusi merasa sekarat, meninggal atau lenyap. Kemudian, tidak peka terhadap rasa sakit, menolak makan karena merasa sudah meninggal, mendengar suara aneh serta muncul upaya menyakiti diri sendiri.
Itulah beberapa penyakit langka di dunia yang bisa terjadi pada satu di antara jutaan orang. Hingga kini, masih belum ada obat khusus untuk menyembuhkan penyakit-penyakit tersebut.
